AINHOA IRIBERRI
Al hablar de ADN, lo que define cada una de nuestras características
como seres vivos, más vale utilizar también un apellido. Porque además
del ADN de la célula, cada individuo desde que es un embrión cuenta
también con un ADN mitocondrial, transmitido únicamente por vía materna y determinante de la formación de las mitocondrias de sus células,
también conocidas como gasolineras celulares, ya que es ese orgánulo el
encargado de suministrar la energía que necesitan las células para
funcionar.
Un estudio publicado hoy en la revista Proceedings of the National Academy of Science (PNAS)
revela un nuevo aspecto hasta ahora desconocido de la maternidad
tardía, la tendencia que predomina en los países occidentales en la
actualidad, España incluida. Aunque ya se sabía que ser hijo de lo que
se conoce como madres añosas (más allá de 38 años) aumentaba el riesgo
de alteraciones cromosómicas, en su ADN celular, un equipo de
investigadores de la Pennsylvania State University (EEUU) añade un nuevo
riesgo a este hecho: la presencia adicional de alteraciones en el ADN
mitocondrial, cuyo riesgo es entre 30 y 35 veces mayor en los hijos de madres mayores.
Según explica el director científico del IVI y la empresa IGENOMIX,
Carlos Simón, a EL MUNDO, este fenómeno se conoce como heteroplasmia y
no implica necesariamente riesgo, sino el hecho de que existan más formas heterogéneas de ADN mitocondrial según aumenta la edad materna;
que éstas supongan un mayor riesgo de enfermedades mitocondriales es
algo que aún no está claro, pero podría ser una de las implicaciones del
estudio.
La otra, que sí va a tener un impacto más directo en la práctica
clínica, se refiere a la viabilidad del embrión. Según adelanta este
experto, en los nuevos test desarrollados por su empresa de diagnóstico
genético preimplantacional -las pruebas que se hacen a los embriones
obtenidos por fecundación in vitro para saber si se van a
implantar con éxito en el útero de la madre- ya se va a analizar también
ese ADN mitocondrial al que hasta la fecha se le daba menos
importancia.
Las mutaciones en el ADN mitocondrial están asociadas a más de 200 enfermedades y contribuyen a otras como el cáncer, la diabetes, el Párkinson o el Alzhéimer.
Como explica una de las autoras del trabajo, Kateryna Makova, las
mitocondrias afectan a órganos que requieren mucha energía, incluyendo
algunos tan importantes como el corazón, los músculos o el cerebro.
Por esta razón, las llamadas enfermedades mitocondriales son muy
graves y devastadoras, circunstancias a las que hay que añadir otro
desalentador dato, que es su falta de cura en la mayoría de los casos.
Se trata de patologías que suelen cursar con debilidad muscular y
respiratoria progresiva, aunque pueden afectar a muchos más órganos
vitales.
Patologías raras y poco frecuentes
Sin embargo, Simón lanza un mensaje tranquilizador. El experto
subraya que se trata de patologías raras y muy poco frecuentes, por lo
que incluso aumentando su riesgo, este sigue siendo muy bajo en términos
absolutos. De hecho, las enfermedades mitocondriales solo afectan a uno de cada entre 5.000 y 10.000 nacimientos.
«El aumento es difícil de demostrar con la serie de pacientes incluida
en el estudio, muy pequeña», aclara. El trabajo estadounidense ha
comparado los hallazgos de laboratorios con muestras de sangre y células
de solo 39 parejas de madres e hijos, que ha confirmado la
heteroplasmia de ambas partes en el caso de las madres más mayores,
cuyas edades oscilaban entre los 25 y los 59 años.
Para las personas que sí va a tener una implicación más directa este
hallazgo es para las mujeres que ya padecen una enfermedad mitocondrial.
A partir de ahora, será más fácil prever qué posibilidades tienen sus hijos de recibirla como herencia,
algo que depende mucho del tipo de patología, pero en el que el
porcentaje de mutaciones heredado es siempre muy importante. «Aunque
todo el mundo está preocupado por el síndrome de Down, porque se trata
de un problema cromosómico relativamente frecuente en madres de edad
tardía, a partir de este hallazgo podemos evaluar toda otra serie de
síndromes que también pueden estar afectados por esa edad materna»,
comenta Makova.
Aunque aún se desconocen las implicaciones prácticas del hallazgo
publicado hoy en la revista estadounidense para la población general,
hay algo que Simón tiene muy claro. «Lo que se puede asegurar es que a corto plazo vamos a tener que ser más conscientes de este ADN mitocondrial y sus implicaciones», concluye el científico valenciano.
La edad de la primera maternidad ha ido aumentando sucesivamente en
los últimos años en España. Según los últimos datos del Instituto
Nacional de Estadística (INE), la mujer española tiene a su primer hijo a una edad media de 32,2 años.
Hace 10 años, la cifra era de 31,1, lo que pone de manifiesto este
retraso demográfico, común a la gran mayoría de países desarrollados.
EL MUNDO, Martes 15 de octubre de 2014
Comentarios
Publicar un comentario