Ir al contenido principal

Nacen en España las primeras niñas libres del gen del cáncer de mama

MARÍA VALERIO
Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y también el de sus hijas. Pongamos que se llaman Claudia y Andrea. Su tatarabuela, su bisabuela y su abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo esa herencia genética.
"Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana", cuenta desde algún lugar de Galicia.
"Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia". El estudio indicó que ella también era portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.
Laura tenía claro que quería ser madre, pero también que no quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.
Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer.
Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Como explica el doctor Muñoz, esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.
Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia. De los 11 embriones obtenidos, tres de ellos estaban libres del BRCA. Dos se implantaron y uno se congeló por si decidían ser madres en el futuro ("creo que no, que ya nos plantamos" se ríe Laura). La implantación de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron Claudia y Andrea.
Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido libres del gen del cáncer de mama en España. . Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.
Laura está esperando a que las pequeñas crezcan unos meses para someterse a una mastectomía preventiva. "Después me quitaré también los ovarios". Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, como una de cada 10 o 12 mujeres a lo largo de su vida. Pero la ciencia les ha librado de una herencia macabra que hacía este diagnóstico algo casi inevitable. Laura está feliz con la decisión: «Cuando sean mayores se lo contaré».
EL MUNDO, Jueves 04 de febrero de 2016

Comentarios

Entradas populares de este blog

«Los buenos modales no están de moda, pero es imprescindible recuperarlos»

FERNANDO CONDE Hoy en día es frecuente enterarte por los medios de noticias relacionadas con la falta de respeto, el maltrato, el acoso, etc. Podemos observar muchas veces la ausencia de un trato adecuado a los ancianos, la agresividad incontrolable de algunos hinchas de fútbol; la poca estima a la diversidad de opiniones; la destrucción del medio ambiente; el destrozo del mobiliario urbano y un largo etcétera que conviene no seguir enumerando para no caer en el pesimismo que no conduce a nada y el problema seguirá ahí. Un problema que podríamos resumir en que se ha ido perdiendo el valor de la dignidad humana en general. Los modos para alcanzar la felicidad, siempre deseada, se apartan de las reglas y normas de conducta más elementales de convivencia colectiva que han acumulado las culturas y los pueblos a través de los siglos. La idea de que «la dignidad empieza por las formas» que resume este artículo es una afirmación bastante cierta, porque la forma, no pocas veces arrastr

¿Qué hay detrás de las mentiras de un niño?

ISABEL SERRANO ROSA Los niños no son mentirosos, pero mienten . Lo hacen cuando tienen algo que decir o que aprender. Hasta los cuatro años, con sus historietas sorprendentes, quieren narrarnos su mundo de fantasía. Somos la pantalla en la que proyectar su película. Entre los cuatro y los siete años construyen su mini manual de moralidad con ideas muy sencillas sobre lo que está bien y mal, basado en sus experiencias "permitido o no permitido " en casa y en el colegio. Con su gran imaginación, las mentiras son globos sonda para saber hasta dónde pueden llegar. Entre los ocho y los 12 años la realidad se abre camino y la fantasía se vuelve más interesada.  El pequeño pillo de nueve años desea ser bueno, pero se le escapan las trolas por el deseo de gustar a los demás, ocultar alguna debilidad o evitar castigos. En general, mienten a sus crédulos coetáneos o, por el contrario, les escupen a la cara alguno de sus descubrimientos del trabajo de campo que significa crecer.

Qué le pasa a tu bebé cuando dejas que llore sin parar

  GINA LOUISA METZLER Muchos padres creen que es útil dejar llorar a su bebé. La sabiduría popular dice que unos minutos de llanto no le hacen daño, sino que le ayudan a calmarse y a coger sueño. Se trata de la técnica de la espera progresiva , que fue desarrollada por el doctor Richard Ferber, neurólogo y pediatra de la Universidad de Harvard en el hospital infantil de Boston (Estados Unidos) , y que sigue utilizándose en la actualidad en todo el mundo. Casi nadie sabe en realidad lo que ocurre a los bebés cuando siguen llorando, pero las consecuencias físicas y psíquicas podrían afectarles toda su vida. Cuando un bebé llora sin que sus padres lo consuelen, aumenta su nivel de estrés , ya que, a través de su llanto, quiere expresar algo, ya sea hambre, dolor o incluso necesidad de com